Williams syndrom (SW) er en sjelden genetisk lidelse som er ansvarlig for noen utviklingsmessige anomalier . Det påvirker 1 av 20 000 nyfødte ifølge Puente et al. (2010).
Garayzábal
Men hva består egentlig Williams syndrom av? Hvilke symptomer forårsaker det? Hva skyldes det? Hvordan stilles diagnosen? Og hva består terapien av? Det er sant at barn med Williams syndrom manifesterer en spesiell lyst til musikk ?
Hva er Williams syndrom?
Williams syndrom er en sjelden genetisk lidelse som rammer omtrent 1 av 20 000 nyfødte. I noen tilfeller forårsaker hjerteproblemer, angst, fysiske avvik (som muskelstivning) og andre symptomer.
Når det gjelder personlighet, viser barn født med dette syndromet markert ekstroversjon og hypersosial oppførsel. Hovedsymptomet er imidlertid mild til moderat kognitiv funksjonshemming forbundet med visse kognitive mangler, f utviklingsunderskudd . Det forårsaker også presise trekk ved visumet som vi beskriver i de følgende linjene.
Hva er de typiske symptomene på Williams syndrom?
La oss forklare mer detaljert hva de typiske symptomene på Williams syndrom består av:
Kognitiv funksjonshemming
Den kan være mild til moderat og forårsaker visuospatiale mangler (for eksempel når du forbereder deg på å løse et puslespill eller tegne). Psykomotoriske symptomer vises også.
Et aspekt å understreke er at musikalske ferdigheter og læring fra repetisjon-memorisering vanligvis ikke påvirkes. Tvert imot noen artikler og studier har fremhevet et spesielt musikalsk talent hos barn med dette syndromet.
Hjertesykdom
Blant de mulige symptomene på William syndrom (så vel som de mest alvorlige) er en kardiovaskulær sykdom kjent som supravalvulær aortastenose . Dette er en innsnevring av det største blodkaret (aorta) som er ansvarlig for å transportere blod fra hjertet til resten av kroppen.
I mangel av behandling opplever barnet brystsmerter, kortpustethet og hjertesvikt. I følge i National Institutes of Health Andre hjerte- og blodkarsykdommer kan forekomme hos en person med Williams syndrom.
Personlighetstrekk og ADHD
Barn som rammes av dette syndromet er utadvendte og veldig omgjengelige, hemningsløse, entusiastiske og veldig vennlige. De tilpasser seg til enhver kontekst med ekstrem letthet. Attention Deficit Hyperactivity Disorder er like vanlig ( ADHD ) angstlidelser og fobier.
Spesifikke ansiktstrekk
På et fenotypisk nivå, de ansiktstrekk som er typiske for Williams syndrom (hvorav noen begynner å bli tydelige fra kl. 2-3 års alder ) Jeg er:
- Liten kjeve.
- Kjøttete lepper.
- Lav panne.
- Økt vev rundt øynene.
- Kort nese.
- Hengende kinnbein med dårlig utviklet molar område.
Andre symptomer
Andre symptomer som kan oppstå er:
- Muskelstivhet.
- Nærsynthet.
- Forstoppelse.
- Misdannelser i ryggraden.
- Opphopning av kalsium i nyrene.
- Kort vekst (sammenlignet med andre familiemedlemmer).
- Ufrivillig, men bevisst vannlating.
Hva forårsaker Williams syndrom?
Williams syndrom er en genetisk lidelse ; i 99 % av tilfellene er det avhengig av tap (frigjøring) av genetisk materiale i et spesifikt segment av kromosom 7. Nærmere bestemt forekommer det i fravær av én kopi av mer enn 25 gener på kromosom nummer 7.
Et av disse fraværende genene er ansvarlig for produksjonen av elastin, et protein som lar blodårer og annet kroppsvev trekke seg sammen. Fraværet av dette genet forårsaker hudens elastisitet, leddfleksibilitet og vasokonstriksjon.
Sekund MedLine Plus i de fleste tilfeller oppstår de genetiske mutasjonene som er typiske for denne lidelsen spontant i sæden eller egget som fosteret utvikler seg fra. På den annen side, når en person har genetiske mutasjoner, vil barna hans ha 50 % sjanse for å arve denne mutasjonen.
Hvordan er det diagnostisert?
For tiden Williams syndrom det kan diagnostiseres i 95 % av tilfellene takket være molekylære verktøy. En av de mest brukte teknikkene er såkalt fluorescerende in situ hybridisering. Den består
På den annen side er det mulig å utføre komplementære tester som nyre-ultralyd, blodtrykksprøve eller ekkokardiografi kombinert med doppler-ultralyd.
Finnes det en terapi?
Williams syndrom har ingen kur . Ikke desto mindre kan noen symptomer behandles så vel som konsekvensene på et psykologisk nivå (intervenerende på utviklingsmessige og kognitive mangler, men også på mulige emosjonelle konsekvenser) og på et fysisk nivå (forbedring av leddstivhet for eksempel).
Vel, det er flere terapeutiske alternativer foreslått av Morris i en artikkel (2017). Vi lister dem nedenfor:
- Legemidler for å behandle hyperkalsemi som kortikosteroider.
- Medisiner for å behandle høyt blodtrykk eller forstoppelse.
- Kirurgi for å korrigere hjertedysfunksjon.
- Kjønnshormondempende legemidler (i tilfeller av tidlig pubertet).
For å fortsette med analysen av Morris (2017) på et psykologisk nivå finner vi også:
- Spesifikke utdanningsprogrammer for lærevansker .
- Intervensjonsprogrammer for atferds- og angstlidelser.
Til slutt er det mulig å bruke andre tilnærminger som:
- Fysiske og fysioterapeutiske terapier.
- Kostholdsendringer.
- Eliminering av kosttilskudd som inneholder vitamin D.
Williams syndrom: Du er ikke alene
Det er mange familier som hvert år må møte denne ofte plutselige virkeligheten til det punktet at de føler seg desorienterte og forsvarsløse. Sammen med diagnosen Williams syndrom dukker det opp flere tvil og spørsmål.
Det er derfor viktig å finne tilstrekkelig støtte. Dette kan være psykologhjelp men også støtte fra foreninger og instanser som lar deg møte andre familier som går gjennom samme opplevelse.
En slik organisasjon er l 'Italiensk Williams Syndrome Association som tilbyr hjelpeprogrammer til familier (orienteringstjeneste, evaluering og psykologisk støtte, møte mellom familiemedlemmer) og andre tjenester som kan bidra til bedre å håndtere denne nye virkeligheten. Hvis du trenger hjelp, ikke nøl med å spørre! Du og barna dine fortjener det.
