Huntingtons sykdom: årsaker og symptomer

Huntingtons sykdom eller Huntingtons chorea (MD) ble først beskrevet i 1872 av George Huntington som kalte det arvelig chorea. Begrepet korea kommer fra gresk chorea og brukes til å indikere patologier som forårsaker vridninger, grimaser og plutselige rykk. Blant de hyppigste er den som vanligvis er kjent som San Vito-dansen.

Symptomene på Huntingtons sykdom de går langt utover bare motoriske lidelser og er blant de subkortikale demensene.

Epidemiologi av Huntingtons sykdom

Prevalensen av denne patologien er 5-10 personer per 100 000 personer. Debutalderen er ganske bred mellom 10 og 60 år, selv om den vanligvis har en tendens til å vises mellom 35 og 50 år. Det er mulig å skille mellom to former for debut:

Infantili 3-10 % av tilfellene opptrer symptomene før fylte 20 år. I de fleste tilfeller overføres det av far og det kliniske bildet er preget av treghet i bevegelse, rigiditet, alvorlige kognitive forstyrrelser og ofte epilepsi.

Sen eller senili 10-15 % av tilfellene opptrer symptomene etter fylte 60 år. Det overføres vanligvis fra mor, det evolusjonære forløpet er langsommere med hovedsakelig choreiske symptomer og liten endring av kognitiv funksjon.

Fra utseendet til de første symptomene er forverringen progressiv, og reduserer pasientens forventede levetid med 10 - 20 år.

Genetisk årsak: endring av den kognitive strukturen

Den genetiske endringen som forårsaker Huntingtons sykdom er lokalisert på den korte armen til kromosom 4 . Denne mutasjonen forårsaker en rekke endringer i strukturen til striatum og hjernebarken .

Sykdomsforløpet er ledsaget av markert atrofi av de bilaterale kaudatkjernene og putamen sammen med atrofi av frontallappen og tidsmessig.

En endring av nevrotransmisjonssystemer forekommer også en lavere tetthet av dopaminreseptorer og et rikelig tap av glutamaterge afferenter fra kl. neocortex .

Striatum ligger i forhjernen og er hovedveien for tilgang til informasjon til basalgangliene som deltar i motoriske og ikke-motoriske funksjoner. Endringene forårsaket i disse strukturene eller resultatet av deres degenerasjon er årsakene til den symptomatiske triaden som er karakteristisk for HD.

Huntingtons sykdom: den symptomatiske triaden

Motoriske lidelser

Dette er de mest kjente symptomene på denne patologien. I begynnelsen manifesterer de seg med små tics og gradvis øker de choreiske bevegelsene som strekker seg til hodet, nakken og ekstremitetene til det punktet å forårsake alvorlige begrensninger for personen.

Gangen blir stadig mer ustabil inntil bevegeligheten er helt tapt.

Språket påvirkes også og over tid blir kommunikasjonen vanskelig; det øker også risikoen for kvelning ved svelging. Andre endringer er stivhet, langsomhet og manglende evne til å utføre frivillige bevegelser, spesielt komplekse, dystoni og øyebevegelsesforstyrrelser.

Kognitive lidelser

I de første årene av sykdommen de mest karakteristiske kognitive defektene gjelder hukommelse og læring . Førstnevnte er relatert til problemer med informasjonsinnhenting snarere enn konsolideringsproblemer. Anerkjennelsen er imidlertid bevart.

Romlige og langtidshukommelsesforstyrrelser er ganske hyppige, selv om de ikke viser alvorlig gradvis forverring.

En endring av prosedyreminnet oppstår som kan føre til at pasienter glemmer hvordan man utfører innlært, automatisert atferd. Oppmerksomheten endres også med påfølgende vanskeligheter med å styre og opprettholde konsentrasjonen.

Ytterligere endringer er: underskudd i verbal flyt redusert kognitiv prosesseringshastighet visuospatial og mindre endringer eksekutive funksjoner .

Atferdsforstyrrelser

De kan manifestere seg år før de første motoriske tegnene. I de prediagnostiske stadiene avsløres hyppige personlighetsendringer irritabilitet angst og desinhibering.

De manifesterer seg psykiske lidelser for 35 og 75 % av pasientene . Noen av lidelsene er: depresjon irritabilitet agitasjon og angst apati og mangel på initiativ affektive endringer aggresjon falske minner og hallusinasjoner søvnløshet og selvmordstanker.

Huntingtons sykdom: behandling og livskvalitet

Det finnes foreløpig ingen behandling som kan stoppe eller reversere forløpet av Huntingtons sykdom. Intervensjonene er hovedsakelig rettet mot symptomatisk og kompenserende behandling av motoriske, kognitive, emosjonelle og atferdsmessige endringer. Målet er å øke pasientens funksjonsevne så mye som mulig og dermed forbedre hans livskvalitet.

Motoriske symptomer behandles ved hjelp av farmakologiske terapier og fysioterapi. Atferdsmessige og følelsesmessige endringer gjennom kombinasjonen av farmakologiske behandlinger og nevropsykologisk rehabilitering.

Til slutt er genetisk veiledning et utmerket verktøy for å håndtere denne sykdommen siden det tilbyr en presymptomatisk diagnose for de som er i fare for HS på grunn av familiehistorie. På denne måten er det mulighet for å starte tidlig behandling og emosjonelt forberede faget på patologien.