Medisin og vitenskap går frem hver dag; takket være dette har vi nå mange studier på spesifikke patologier. Men det er fortsatt flere sykdommer som ikke studeres like grundig som andre på grunn av deres lave forekomst i befolkningen. Dette gjør dem til sjeldne sykdommer og Ehlers Danlos syndrom faller inn i denne gruppen .
Selv om hver del av verden har sine egne kriterier for definisjonen av en uvanlig eller sjelden sykdom, er det vanlige faktum at dette er patologier som påvirker en svært liten del av befolkningen. For eksempel, i Europa snakker vi om en sjelden sykdom når den rammer 1 person i 2000 eller 005 % av befolkningen.
I denne artikkelen snakker vi om en patologi klassifisert som sjelden: Ehlers Danlos syndrom (EDS) som påvirker bindevevet. I dette rommet ønsker vi fremheve en av de mange lidelsene som må sees og høres .
Definisjon av Ehlers Danlos syndrom
Med Ehlers Danlos syndrom også kjent under forkortelsen EDS refererer til en gruppe genetiske og arvelige lidelser i bindevevet som direkte påvirker kollagen og derfor hud, ledd og blodårevegger. I Italia og andre deler av verden regnes det som en sjelden sykdom.
En sykdom sies å være sjelden når den rammer et begrenset antall mennesker basert på den totale befolkningen. I Europa er det indikert med en verdi på mindre enn 1 person hver 2000 innbygger (EF-forordningen om sjeldne legemidler). Pasienter og foreninger som støtter forskningen påpeker at den kan påvirke hvem som helst på alle stadier av livet. Lider av en sjelden sykdom det burde ikke være overraskende.
-FIMR. Den italienske føderasjonen for sjeldne sykdommer -
Dette syndromet viser seg med hudskjørhet ledsaget av overdreven fleksibilitet og leddelastisitet . Det er imidlertid forskjellige typer, hver med sine egne egenskaper, selv om disse har en tendens til å bli gjentatt i dem alle.
Hvor mange typer Ehlers Danlos syndrom finnes det?
Det er tretten forskjellige typer av dette syndromet . De vanligste i sammenheng med lav forekomst er de klassiske hypermobile vaskulære og hjerteklaffe. Men her er den komplette listen:
- Klassisk
- Fra tenascin-X-mangel (ligner på klassisk Ehlers-Danlos syndrom).
- Hjerteklaff.
- hypermobil)
- Vaskulær.
- Kyfoskoliose.
- Artrocalasico.
- Con dermatosparese.
- Av den skjøre hornhinnen.
- Arthrogrypotisk
- Muskelkontrakturell.
- Med periodontitt.
- Myopatisk.
Symptomer
Personen lider av ulike plager og smerter som blir hyppigere og hyppigere. Selv om hver type har karakteristiske symptomer, gjentas noen.
De ulike symptomene som vi vil se nedenfor er ikke tilstrekkelige til å bekrefte at det er et tilfelle av Ehlers Danlos syndrom, akkurat som det å ikke rapportere noen ikke indikerer det motsatte.
Det vanligste er ryggsmerter . Nærmere bestemt pasienten kan føle overvekt på ryggen og kan lett få kontrakturer. Det er en konstant følelse som pasienter beskriver som å bære en sementpose på ryggen.
Et annet veldig vanlig symptom er leddbåndshyperlaksitet, noe som betyr at personen er ekstremt elastisk fordi leddbåndene deres ligner strengene til en gitar som må stemmes.
Flate føtter kan være en annen konsekvens av dette syndromet. Som et resultat lider de berørte ofte av fotkramper og går vanskelig. Sålen på skoene dine vil alltid være mer slitt på den ene siden enn den andre. Synsproblemer kan også oppstå .
Det mindre behagelige aspektet ved Ehlers Danlos syndrom er at det ofte er ledsaget av leddslapphet, derfor forringes brusken som forbinder leddene, noe som letter bevegelsen av beinet og noen ganger alvorlige dislokasjoner.
Spesiell oppmerksomhet må vies for å forebygge former for leddgikt tidlig. Til slutt har disse menneskene veldig myk og delikat hud som virker fløyelsmyk.
Diagnose og behandling
I de fleste tilfeller må de som er rammet av denne sykdommen gjennomføre en lang og slitsom reise: det går i gjennomsnitt 3 år før de får en diagnose. I mange tilfeller vil dette i utgangspunktet forveksles med fibromyalgi syndrom fra kronisk tretthet o lupus. Faktisk er dette sykdommer med flere elementer til felles.
Vi har foreløpig ingen kur, og det er grunnen til at behandlingen vanligvis innebærer fysioterapi og rehabiliteringsøkter for å stoppe overdreven leddbevegelighet.
Samtidig vil det i hjerteklafftypen være nødvendig å utføre en kardiologisk undersøkelse for å utelukke tilstedeværelsen av Marfans syndrom, som er svært vanlig i disse tilfellene og svært farlig for pasientens helse hvis det ikke behandles.
Ved mistanke om patologi eller diagnose av Ehlers Danlos syndrom er det tilrådelig å kontakt National Ehlers Danlos Association eller konsulter Sjeldne sykdommer Federation (FIMR) .
