Progressiv supranukleær parese

Progressiv supranukleær parese er en uvanlig sykdom . Det er en hjernesykdom som kompromitterer ulike sfærer (motoriske, kognitive og emosjonelle). Blant de ulike manifestasjonene kan man observere bevegelsesvansker, mangel på balanse, problemer med å snakke eller endringer i humør.

Forekomsten varierer vanligvis fra 3 til 6 personer per 100 000 i løpet av et år. Noe som gjør den til en av de minst studerte nevrodegenerative sykdommene. Det er derfor lite kunnskap om det. S og de kjenner symptomene, men etiologien er ennå ikke godt definert . Følgelig er behandlingen som skal følges ikke spesielt spesifikk, men involverer ulike områder fra det medisinske til det psykologiske eller fysioterapeutiske.

Progressiv supranukleær parese ble først beskrevet i 1964 av Steele Richardson og Olszewski.

Progressiv supranukleær parese: hva består den av?

Forfattere som Jiménez-Jiménez (2008) definerer det som en nevrodegenerativ sykdom som forårsaker opphopning av nevrofibrillære klynger i nevroner og gliaceller . Disse ansamlingene dannes i spesifikke områder av hjernestammen og basalgangliene. Som en konsekvens er det en progressiv reduksjon av disse strukturene og tapet av deres fremspring på frontallappen.

Etiologien til denne patologien er ukjent, selv om noen tilfeller med genetisk grunnlag er dokumentert. Til dags dato, på grunn av mangelen på ytterligere studier, er årsaken til denne sykdommen ukjent. Imidlertid finner vi blant de mest kjente årsakene genetisk disposisjon og mulige miljøfaktorer ennå ikke definert .

Basalgangliene spiller en svært viktig rolle i kontrollen av følelser, humør, motivasjon og persepsjon samt motorisk kontroll.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Klinisk bilde av progressiv supranukleær parese

Skaden forårsaket av progressiv supranukleær parese påvirker forskjellige nivåer, og forårsaker forskjellige lidelser. Ardeno Bembibre og Triviño (2012) avslører noen av konsekvensene av denne patologien.

Motoriske lidelser. Disse inkluderer gangforstyrrelser, postural ustabilitet og parkinsonisme . Øyeproblemer. Det er en lammelse av det vertikale blikket, spesielt av blikket nedover. Kognitive og atferdsforstyrrelser. Tilstedeværelse av apati, depresjon, sosial isolasjon, etc. Syndrome pseudobulbare. Spastiske episoder med latter og gråt kan forekomme, dysfagi, dysartri, etc.

Kliniske varianter

I 1994 beskrev Lantos tre typer eller kliniske varianter av progressiv supranukleær parese. Disse variantene avhenger av området der akkumuleringen av nevrofibrillære klynger dannes.

I frontalvarianten dominerer kognitive og atferdsendringer.
• Den klassiske varianten er preget av tilstedeværelsen av postural ustabilitet oftalmoplegi og pseudobulbart syndrom.
• Den parkinsonske varianten gir et stivt-akinetisk bilde.

Diagnose av progressiv supranukleær parese

Den definitive diagnosen av denne patologien oppnås etter obduksjonsundersøkelser . Diagnosen til den levende pasienten er imidlertid klinisk og ganske kompleks.

Den lave forekomsten av progressiv supranukleær parese gjør diagnosen vanskelig på grunn av den begrensede mengden studier om emnet og forvirring med andre sykdommer. Av denne grunn en diagnose stilles vanligvis differensiert fra andre patologier som Parkinsons, multippel systematrofi, kortiko-basal degenerasjon demens frontotemporal eller Lewy body demens.

Diagnostiske metoder utføres gjennom flere studier med bruk av ulike instrumenter :

• G Strukturelle nevroimaging-studier utføres ved bruk av magnetisk resonansavbildning (MRI) .
• Funksjonell nevroimaging bruker enkeltfoton-emisjon computertomografi (SPECT).
• Også positronemisjonstomografi (PET) fremstår som et verktøy for anerkjennelse av denne patologien.

I følge National Institute of Neurological Disorders and Stroke og Society for Progressive Supranuclear Palsy er det flere diagnostiske kriterier for denne patologien.

Inkluderingskriterier

Mulig progressiv supranukleær parese

• Sakte progressiv patologi.
Startalder lik eller mindre enn 40 år.
• Du vil kanskje legge merke til både vertikalt blikk og sakte vertikale dirrer og ustabilitet i posturen.
• Det er ingen bevis for tilstedeværelsen av andre patologier som kan forklare de foregående punktene.

Sannsynlig progressiv supranukleær parese

• Sakte progressiv patologi.
• Startalder lik eller mindre enn 40 år.
Vertikal blikk lammelse.
• Postural ustabilitet.
• Det er ingen bevis for tilstedeværelsen av andre patologier som kan forklare de foregående punktene.

Støttekriterier

• Akinesi og symmetrisk rigiditet med proksimal overvekt.
Cervikal dystoni.
• Fravær av respons på behandling med levodopa eller dårlig eller forbigående respons.
Tidlig dysartri eller dysfagi.
• Tidlig kognitiv defekt med minst to av følgende symptomer: apati redusert verbal flyt svekket abstrakt tenkning imiterende oppførsel eller tegn på frontal frigjøring.

Vurdering

På grunn av den lave tilstedeværelsen av denne patologien i befolkningen, er det ingen standard og spesifikk evaluering i denne forbindelse. Av denne grunn gjennomføres evalueringen gjennom unike saker. For dette formål utarbeides ulike tester og spørreskjemaer spesifikt for hver pasient.

Arnedo Bembibre og Triviño (2012) avslører områdene som er evaluert og verktøyene som brukes gjennom studiet av en bestemt sak.

Oppmerksomhet. Sporskapende test auditiv oppmerksomhetstest selektiv oppmerksomhetstest og fargetest. Språk. Boston Naming Semantikk og fonetikk testintervju og kort protokoll for språk. Hukommelse. Figur subtest (WAIS-III), visuell reproduksjon subtest (WMS-III), og Reys komplekse figur kopi test. Utøvende funksjoner. Matriser-deltest (WAIS-III) Likhets-deltest (WAIS-III) Femsifret test og Wisconsin-kortsorteringstest. Gnosis. Omgivelseslyder taktil objektgjenkjenning og overlagret figurtesting. Visuelle perseptive funksjoner. Batteri av tester av visuell oppfatning av objekter og rom. Prassie. Kopitest av Rey figur-deltesten av kuber (WAIS-III) enkle transitive og intransitive gester sekvens av bevegelser og bruk av objekter. Behandlingshastighet. Gjennomføringstid i tidsbestemte forsøk. Psykopatologiske skalaer. Nevropsykiatrisk inventar. Funksjonelle trapper. Barthel-indeks og Lawton og Brody-skala.

Behandling og konklusjon

En effektiv og spesifikk behandling for progressiv supranukleær parese er fortsatt ukjent. De eneste tiltakene som brukes er palliative rettet mot å sikre pasienten en tilfredsstillende livskvalitet. I fravær av en kur er målet å bremse utviklingen av sykdommen. Videre er målet å fremme pasientens autonomi i den grad det er mulig.

Behandlingene som generelt brukes spenner fra besøk hos ulike spesialister som f.eks nevrologi rehabiliteringsmedisinske psykologer etc. til farmakologiske terapier med levodopafluoksetin amitriptylin eller imipramin. Når det gjelder ikke-farmakologiske tiltak, er de viktigste logopedi, fysioterapi, kognitiv stimulering og ergoterapi.

Forskning er absolutt et grunnleggende aspekt for å undersøke denne patologien som for tiden er så lite kjent. På denne måten det vil være mulig å undersøke årsakene, evalueringen og behandlingene med større presisjon .